Thứ tư, 07/10/2020, 14:13 PM
  • Click để copy

Hiếm gặp: Mắc bệnh lý rối loạn da di truyền, một trẻ sơ sinh có da toàn thân bị khô cứng

Một sản phụ sinh non tuần thứ 32, do không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, trẻ sinh ra bị da khô toàn thân rất hiếm gặp.

Mới đây Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh tiếp nhận sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn tỉnh Quảng Ninh sinh non tuần thứ 32. Em bé được sinh ra có bất thường da khô toàn thân, được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis. Được biết, sản phụ sinh con lần thứ 6, không đi khám và theo dõi thai, không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, làn da toàn thân bé cứng dày, kèm theo những vết nứt sâu gây đau rát.

Bác sĩ Đặng Hồng Duyên, khoa Sơ sinh, Bệnh viện sản nhi Quảng Ninh cho biết Harlequin Ichthyosis là một dạng bệnh khô da như vảy cá cực kỳ hiếm và trầm trọng nhất, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.

Trẻ mắc bệnh hiếm về da.

Trẻ mắc bệnh hiếm về da.

Bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis theo cách đơn giản, là trong quá trình tiến hóa của tổ tiên chúng ta, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là Keratinization.

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.

Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ "thừa hưởng" cả gen đột biến từ bố và mẹ.

Empty
Empty
Empty

Bệnh lý rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis theo cách đơn giản, là trong quá trình tiến hóa của tổ tiên chúng ta, để chuyển từ môi trường nước trong buồng tử cung của mẹ sang môi trường khô ráo sau khi sinh, thì cơ thể con người đã hình thành một cơ chế tự bảo vệ da gọi là sừng hóa, thuật ngữ chuyên môn là Keratinization.

Nguyên nhân của bệnh là do đột biến gen lặn trên NST số 2, gen ABCA12 (2595 aa) quy định tổng hợp protein ABCA12 (ATP-binding cassette transporter 12) tại da - là protein có vai trò vận chuyển lipid tới lớp thượng bì tạo hàng rào bảo vệ cho da. Thiếu hụt hoặc vắng mặt Protein ABCA12 tại lớp da, khiến cho lipid không được vận chuyển ra ngoài mà lắng đọng trong màng tế bào làm lớp sừng ngày càng dầy, cứng.

Kiểu đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường, nên đứa trẻ "thừa hưởng" cả gen đột biến từ bố và mẹ.

Bài liên quan

Cơn bão số 9 lịch sử vừa tan, miền Trung lại chuẩn bị đón bão số 10 cùng mưa lớn
Cơn bão số 9 lịch sử vừa tan, miền Trung lại chuẩn bị đón bão số 10 cùng mưa lớn
29/10/2020 Xã hội

Sáng ngày 29/10, ở vùng biển phía Đông của Philippines đã hình thành 1 cơn bão có tên quốc tế là Goni. Dự báo cơn bão này trong những ngày tới sẽ vào Biển Đông và trở thành cơn bão số 10 trong năm nay.

Clip gây bão: Chàng trai tự đốt siêu xe gần 4 tỷ đồng vì quá thất vọng về đại lý!
Clip gây bão: Chàng trai tự đốt siêu xe gần 4 tỷ đồng vì quá thất vọng về đại lý!
29/10/2020 Đời sống

Mới đây clip chàng trai tự đốt siêu xe gần 4 tỷ đồng vì thất vọng về đại lý, đã gây bão. Khi xem quá trình “hỏa thiêu” chiếc xe lên kênh Youtube của anh khiến nhiều người không khỏi xót xa.

Nguồn gốc búp bê Baba Yaga tài lộc đang được chia sẻ chóng mặt
Nguồn gốc búp bê Baba Yaga tài lộc đang được chia sẻ chóng mặt
29/10/2020 Đời sống

Búp bê Baba Yaga tài lộc đang được chia sẻ chóng mặt từ sau câu chuyện của một cô gái. Cô nàng chia sẻ câu chuyệп may mắп liên quan đến con búp bê này khiến CĐM rộ lên trào lưu chia sẻ hìпh con búp bê kèm theo điều ước may mắn cho mình. Vậy nhân vật này là ai?

Bé 6 tuổi bị mẹ và nhân tình bạo hành, dội nước nóng, dùng kìm bẻ răng
Bé 6 tuổi bị mẹ và nhân tình bạo hành, dội nước nóng, dùng kìm bẻ răng
29/10/2020 Xã hội

Trong suốt ở cùng mẹ và bạn trai mới của mẹ, bé gái bị bạo hành dã man. Cặp tình nhân đã dùng kìm nhổ răng con, sau đó không cho vứt đi mà ép cô bé nuốt vào bụng. Ngoài ra, cặp tình nhân còn châm kim vào đùi, bẻ tay, không cho bé ăn cơm,..

Tin mừng: Đã liên lạc được với 26 ngư dân Bình Định mất tích do chạy bão số 9
Tin mừng: Đã liên lạc được với 26 ngư dân Bình Định mất tích do chạy bão số 9
28/10/2020 Xã hội

2 tàu Hải quân và 2 tàu kiểm ngư đã lên đường cứu nạn, trực thăng sẵn sàng cất cánh.

Dự báo thời tiết ngày 29/10/2020: Bão số 9 cuồng nộ đỉnh điểm, bão số 10 chuẩn bị 'ghé thăm'
Dự báo thời tiết ngày 29/10/2020: Bão số 9 cuồng nộ đỉnh điểm, bão số 10 chuẩn bị 'ghé thăm'
28/10/2020 Xã hội

Dự báo thời tiết ngày 29/10/2020, theo chuyên gia khí tượng thủy văn, mưa to gió lớn do bão số 9 sẽ kéo dài đến hết chiều 28/10.

Những khoảnh khắc kinh hoàng của bão số 9: Mái tôn tốc bay tứ tung, cây cối nghiêng mình trước gió
Những khoảnh khắc kinh hoàng của bão số 9: Mái tôn tốc bay tứ tung, cây cối nghiêng mình trước gió
28/10/2020 Xã hội

Nhiều đoạn clip được đăng tải trên mạng xã hội ghi lại cảnh gió bão kinh hoàng làm tốc nhiều mái nhà ở các tỉnh miền Trung khiến nhiều người không khỏi bàng hoàng.

Hơn 300 người là F1 và F2 của chuyên gia Hàn Quốc
Hơn 300 người là F1 và F2 của chuyên gia Hàn Quốc
28/10/2020 Xã hội

Cơ quan chức năng xác định 48 người thuộc diện F1 và 297 trường hợp là F2 đã tiếp xúc chuyên gia Hàn Quốc.

NÓNG: Lịch trình của chuyên gia Hàn Quốc nghi mắc Covid-19 ở TP HCM
NÓNG: Lịch trình của chuyên gia Hàn Quốc nghi mắc Covid-19 ở TP HCM
28/10/2020 Xã hội

Trong thời gian ở TP HCM, chuyên gia người Hàn Quốc thường di chuyển bằng dịch vụ Grab. Những người đã tiếp xúc với ca nghi mắc Covid-19 tập trung ở các quận 1, 2, 5, 6, 7, 8, 9, 12, Bình Thạnh, Phú Nhuận và Thủ Đức.

Hoà Bình: Cô gái 18 tuổi và nữ sinh xinh đẹp 'mất tích' bí ẩn sau khi dự đám cưới
Hoà Bình: Cô gái 18 tuổi và nữ sinh xinh đẹp 'mất tích' bí ẩn sau khi dự đám cưới
28/10/2020 Xã hội

Cô gái 18 tuổi vừa học xong THPT và một nữ sinh 14 tuổi ở Hòa Bình đã "mất tích" bí ẩn nhiều ngày sau khi đi dự đám cưới, gia đình tổ chức tìm kiếm nhưng không có bất cứ thông tin nào.

Phá vỡ các nguyên tố cùng “Thế giới phẳng” với sinh viên Báo chí
Phá vỡ các nguyên tố cùng “Thế giới phẳng” với sinh viên Báo chí
28/10/2020 Xã hội

Nằm trong chuỗi sự kiện chào tân sinh viên lớn nhất trường báo “Welcome to AJC 2020: The Marvelous”, bộ ảnh viral “Thế giới phẳng” được ra mắt vào ngày 26/10 đã thu hút được đông đảo người xem với tạo hình độc đáo.

Bão số 9 tàn phá các tỉnh miền Trung khiến 2 người chết, 5 người bị thương ở Quảng Ngãi
Bão số 9 tàn phá các tỉnh miền Trung khiến 2 người chết, 5 người bị thương ở Quảng Ngãi
28/10/2020 Xã hội

Hai người dân ở Quảng Ngãi ngã tử vong khi đang chằng chống nhà cửa, chặt tỉa cây chống bão. Bão số 9 sắp đổ bộ khiến Quảng Ngãi mưa to, nhiều huyện mất điện hoàn toàn.

Mẹ nghi phạm sát hại nữ sinh Học viện Ngân hàng choáng váng vì con
Mẹ nghi phạm sát hại nữ sinh Học viện Ngân hàng choáng váng vì con
28/10/2020 Xã hội

Ngày 27/10, cơ quan chức năng TP Hà Nội đã bắt giữ hai nghi phạm trong vụ nữ sinh Học viện ngân hàng bị sát hại, cướp tài sản xảy ra vào ngày 23/10 vừa qua tại xã Nguyễn Trãi, huyện Thường Tín.

Lý giải tà thuật nuôi cổ trùng trong thảm án hậu cung thời nhà Hán
Lý giải tà thuật nuôi cổ trùng trong thảm án hậu cung thời nhà Hán
28/10/2020 Đời sống

Thuật nuôi cổ trùng không chỉ được nhắc đến nhiều nhất trong phim ảnh cũng như tiểu thuyết võ hiệp, mà nó còn liên quan đến hai thảm án hậu cung thời nhà Hán. Vậy người ta đã làm gì với cổ thuật được đồn đại là thần thông quảng đại này?

Hai nghi phạm sát hại nữ sinh Học viện Ngân hàng đối diện với mức án nào?
Hai nghi phạm sát hại nữ sinh Học viện Ngân hàng đối diện với mức án nào?
28/10/2020 Xã hội

Luật sư cho rằng hai nghi phạm nghiện ma túy, sát hại nữ sinh ở Thường Tín (Hà Nội) rất tàn nhẫn và có thể đối mặt 4 tội danh với hình phạt cao nhất là tử hình.

Hàng loạt du thuyền hạng sang phải tháo dỡ phế liệu để bán sắt vụn
Hàng loạt du thuyền hạng sang phải tháo dỡ phế liệu để bán sắt vụn
28/10/2020 Đời sống

Hàng loạt du thuyền hạng sang của ba nước Anh, Mỹ và Italy đang được tháo dỡ để lấy phế liệu bán sắt vụn tại một cảng biển ở Thổ Nhĩ Kỳ. Được biệt, tình hình 'ế ẩm' vì COVID-19 đã khiến cho ngành công nghiệp du thuyền hàng tỷ USD chịu tổn thất nặng nề.

NÓNG: Đã bắt được nghi phạm thứ 2 trong vụ sát hại nữ sinh Học viện Ngân hàng
NÓNG: Đã bắt được nghi phạm thứ 2 trong vụ sát hại nữ sinh Học viện Ngân hàng
28/10/2020 Xã hội

Đối tượng Nguyễn Văn Quân bị lực lượng chức năng bắt giữ khi đang lẩn trốn tại xã Hạ Hồi, huyện Thường Tín, Hà Nội. Đây là nghi phạm thứ 2 trong vụ sát hại nữ sinh Học viện Ngân hàng.

Cảnh báo: Đặt báo thức cách nhau 5 phút gây mệt mỏi mãn tính
Cảnh báo: Đặt báo thức cách nhau 5 phút gây mệt mỏi mãn tính
28/10/2020 Đời sống

Hiện rất nhiều người có thói quen đặt báo thức cách nhau 5 phút để quyết tâm dậy đúng giờ đã hẹn, song thói quen này đã được các nhà nghiên cứu khẳng định là "phản khoa học" và sẽ gây nên một số bệnh như mệt mỏi mãn tính

Nóng: Chạy bão số 9, hai tàu đánh cá ở Bình Định bị chìm, 26 thuyền viên trên tàu mất tích
Nóng: Chạy bão số 9, hai tàu đánh cá ở Bình Định bị chìm, 26 thuyền viên trên tàu mất tích
27/10/2020 Đời sống

Tối 27/10, Ban Chỉ huy phòng chống thiên tai và tìm kiếm cứu nạn tỉnh Bình Định cho biết có 2 tàu của tỉnh này bị chìm khi di chuyển tránh bão số 9.